AlphaMissense - ИИ от Google предсказывает генетические заболевания

Ученые из Google DeepMind разработали программу искусственного интеллекта, способную предсказать, являются ли миллионы генетических мутаций безвредными или потенциально опасными. Открытие может ускорить исследования и диагностику редких заболеваний.

Программа под названием AlphaMissense фокусируется на так называемых миссенс-мутациях (ошибочных), в которых один нуклеотид (буква в ДНК-коде) заменяется другим. Такие мутации часто бывают безвредными, а некоторые могут нарушить работу белков и вызвать заболевания, варьирующиеся от муковисцидоза и серповидноклеточной анемии до рака и проблем с развитием мозга.

Исследователи использовали AlphaMissense для анализа всех 71 млн. однобуквенных мутаций, которые могут повлиять на белки человека. При уровне точности программы в 90% она предсказала, что 57% миссенс-мутаций, вероятно, безвредны, а 32% вероятно опасны. О влиянии остальных мутаций программа не смогла сделать однозначный вывод.

На основе полученных данных ученые опубликовали бесплатный онлайн-каталог прогнозов, чтобы помочь генетикам, занимающимся изучением мутаций или диагностикой редких заболеваний.

По словам авторов статьи, AlphaMissense превосходит существующие программы по предсказанию эффекта мутаций и может помочь экспертам быстрее определить, какие мутации являются опасными. Программа также может выявить мутации, ранее не связанные с конкретными заболеваниями, и направить врачей к более эффективным методам лечения.

AlphaMissense является адаптацией программы AlphaFold от DeepMind, предназначенной для предсказания 3D-структуры белков человека. Программа обучалась на данных о ДНК от людей и близких приматов, чтобы определить, какие миссенс-мутации являются общими и, следовательно, вероятно безвредными, и какие редки и потенциально опасны.

Однако в Геномном исследовательском центре в Кембриджшире Wellcome Sange выразили опасение, что модель может оказаться слишком сложной для понимания, тем самым вызвав проблемы при принятии медицинских решений. Такой прорыв в области искусственного интеллекта и генетики открывает новые горизонты для медицинской науки, но также ставит вопросы этического и практического характера, которые еще предстоит решить.