Древняя ДНК раскрывает самые ранние случаи генетических расстройств

Исследователи, используя новый метод, который облегчает точное определение количества хромосом в древней ДНК, выявили самые ранние известные случаи двух генетических расстройств.

Древняя ДНК может предоставить ценную информацию о наших предках, но, к сожалению, образцы могут деградировать или загрязняться со временем, что усложняет их анализ. Особую проблему представляет обнаружение анеуплоидии – изменений в числе хромосом, например, лишних или отсутствующих копий.

Чтобы решить эту проблему, исследователи разработали новый компьютерный метод, позволяющий обнаруживать больше вариаций при подсчёте количества хромосом, особенно половых хромосом X и Y в геноме человека. У большинства клеток человека 23 пары хромосом, включая половые. Обычно у женщин две хромосомы X (XX), а у мужчин – X и Y (XY).

Применив новый метод к данным проекта «Тысяча древних британских геномов», исследователи выявили пять человек с анеуплоидией половых хромосом, двое из которых являются самыми ранними известными людьми с генетическими расстройствами.

«Точно измерив половые хромосомы, мы смогли показать первые доисторические свидетельства синдрома Тернера 2500 лет назад и самый ранний известный случай синдрома Якоба примерно 1200 лет назад», - сказала Какия Анастасиаду, первый автор исследования.

Синдром Тернера характеризуется наличием одной хромосомы X вместо обычных двух, в то время как синдром Якоба характеризуется лишней хромосомой Y.

Анеуплоидия половых хромосом иногда может влиять на развитие; у индивида с синдромом Тернера кости указывали на то, что он не прошёл через пубертат или менструацию, хотя, как считается, был в возрасте 18-22 лет. Однако анализ также показал, что только некоторые клетки имели одну копию хромосомы X, в то время как другие имели обычные две. Это явление называется мозаицизмом.

В исследовании также были выявлены три человека с синдромом Клайнфельтера (дополнительная хромосома X, XXY), жившие в разные временные периоды. Кроме того, было обнаружено, что младенец из железного века страдал синдромом Дауна, вызванным лишней копией хромосомы 21 – это автосомная анеуплоидия, влияющая на не половые хромосомы.

«Трудно составить полную картину того, как эти люди жили и взаимодействовали в своем обществе, так как они не были найдены с личными вещами или в необычных могилах, но это может дать некоторое представление о том, как восприятие гендерной идентичности эволюционировало со временем», - сказала Анастасиаду.

Понтус Скоглунд, соавтор исследования, эволюционный генетик, добавил: «Наш метод также способен классифицировать загрязнение ДНК во многих случаях и может помочь в анализе неполной древней ДНК, поэтому его можно применять к археологическим находкам, которые ранее было трудно анализировать».

«Комбинируя эти данные с контекстом захоронения и личными вещами, можно получить историческую перспективу того, как в прошлых обществах воспринимались пол, гендер и разнообразие. Я надеюсь, что этот подход будет применяться по мере роста общего ресурса данных древней ДНК».

Исследование опубликовано в журнале Communications Biology.