RNU4-2: Ученые обнаружили генетическое заболевание, которое может затронуть сотни тысяч людей по всему миру

Исследователи обнаружили генетическое заболевание, которое вызывает серьезные нарушения у детей и взрослых. Новая патология, по их оценкам, может затрагивать сотни тысяч людей по всему миру.

Ученые уже диагностировали сотни случаев в Великобритании, Европе и США, исследуя ДНК пациентов и выявляя мутации в гене, связанном с заболеванием. Ожидается, что в ходе дальнейших исследований будет выявлено еще больше пациентов.

Заболевание вызывает серьезные задержки в развитии, и многие из диагностированных пациентов не могут говорить, вынуждены питаться через трубку и страдают от судорог. Также наблюдаются характерные черты лица, такие как большие ушные раковины, полные щеки и опущенные уголки рта.

Порядка 60% людей с расстройствами нейроразвития (neurodevelopmental disorder, NDD) остаются без диагноза после полного генетического тестирования, что оставляет их в неведении относительно причины их состояния. Точный диагноз помогает пациентам и их семьям, позволяя установить причину заболевания и найти поддержку среди других людей с аналогичными проблемами.

Многие исследования, направленные на выявление генетических причин нейроразвивающихся нарушений, фокусируются на генах, которые используются организмом для синтеза белков. Однако международная группа ученых, проанализировав полные геномы почти 9 000 человек с неустановленными нарушениями, случайно обнаружила мутации в гене RNU4-2, который не участвует в синтезе белков.

Мутации в этом гене могут быть причиной около 0,5% NDD всех по всему миру, что составляет сотни тысяч людей. Эти данные опубликованы в журнале Nature .

В настоящее время расшифровка полного генетического кода пациентов становится стандартной практикой в Великобритании и других развитых странах, однако некоторые страны не располагают ресурсами для такого масштабного анализа.

В будущем планируется использовать инструменты искусственного интеллекта для распознавания заболевания по чертам лица. Это позволит врачам диагностировать пациентов, просто загрузив их фотографию для анализа.

Три года назад мать 10-летней Мии Джой, Николь Седор, узнала, что врачи не могут определить состояние ее дочери. Недавно у девочки диагностировали это новое заболевание. Николь выразила благодарность исследовательским командам за их неустанную работу, которая позволила получить этот диагноз и дала надежду на будущее.

Наличие диагноза приносит множество преимуществ. Это снимает беспокойство матерей, что они могли вызвать заболевание во время беременности, и позволяет семьям объединяться для дальнейших исследований и поддержки.

Ученые надеются, что дальнейшие исследования приведут к улучшению качества жизни пациентов, например, уменьшению судорог. Также это открывает возможности для разработки новых методов лечения.

Открытие нового заболевания RNU4-2 важно для понимания биологических процессов, лежащих в его основе, и дает надежду на разработку терапий в будущем.