Слух возвращается: генная терапия дарит надежду миллионам детей

Впервые в мире проведены клинические испытания по введению генной терапии в оба уха детям, рожденным с наследственной глухотой. Более 26 миллионов людей по всему миру страдают от врожденной глухоты, и до сегодняшнего дня не существовало фармацевтических препаратов или методов лечения, способных излечить генетическую глухоту.

Генотерапия стала рассматриваться как потенциальный метод восстановления слуха и улучшения качества жизни миллионов людей по всему миру. Ключевое клиническое испытание прошло в больнице Eye & ENT в Китае в сотрудничестве с исследователями из США.

Эксперимент показал многообещающие результаты в восстановлении слуха в обоих ушах, пораженных мутациями гена OTOF, которые вызывают аутосомную глухоту. После лечения у детей появляется способность к локализации звука и улучшение распознавания речи в шумной обстановке.

До 60% случаев детской глухоты вызваны генетическими факторами. Мутации в гене OTOF вызывают специфическую форму наследственной глухоты, известную как аутосомно-рецессивная глухота типа 9 (DFNB9). Такие мутации препятствуют образованию отоферлина, функционального белка, необходимого для передачи звуковых импульсов от внутреннего уха к мозгу.

Генетические испытания основаны на результатах первого этапа, когда лечение проводилось только на одном ухе ребенка. Результаты первого этапа были опубликованы в январе. Однако основная цель команды состояла в восстановлении слуха в обоих ушах, что позволит пациентам воспринимать звуки в трех измерениях. Трехмерный слух важен для эффективного общения и необходим для повседневных задач.

Во втором этапе испытания участвовали 5 детей — первому ребенку была проведена двусторонняя (оба уха) генная терапия в июле 2023 года. В этом уникальном двустороннем испытании врачи ввели генную терапию в оба уха для лечения DFNB9. Терапия включает доставку функциональных копий человеческого гена OTOF с помощью аденоассоциированного вируса (AAV) в внутреннее ухо. AAV — это модифицированный вирус, используемый для доставки генов в целевые клетки в терапевтических целях. Считается, что он обладает минимальной патогенностью, что делает его подходящим инструментом для генной терапии.

Пятеро детей постоянно наблюдались в течение 13 или 26 недель. В ходе наблюдения было зарегистрировано 36 побочных эффектов, но ни один из них не был серьезным и вызывающим осложнения.

Результаты показали, что у всех пяти детей произошло восстановление слуха в обоих ушах, а также наблюдались значительные улучшения в понимании речи и определении местоположения звуков. Особенно примечательно, что двое детей научились воспринимать музыку, что указывает на то, что терапия может восстанавливать более сложные слуховые функции помимо слуха.

Ученые надеются, что исследование может быть расширено для лечения глухоты, вызванной другими генами или по негенетическими причинами. Конечная цель — помочь людям восстановить слух, независимо от причин потери слуха. Если эта генная терапия получит одобрение, она сможет вернуть слух миллионам детей по всему миру.